BAB 1 PENDAHULUAN
1.1. Latar belakang Sindrom Down merupakan salah satu kelainan
genetik yang sering terjadi pada bayi
baru lahir. Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down adalah 1 dari 800 kelahiran. Berdasarkan
penelitian awal yang dilakukan, di Amerika
Serikat terdapat lebih
dari 400,000 orang
menderita sindrom Down, dengan
jumlah kelahiran bayi
yang mendapat sindroma
tersebut mencapai 3,400 bayi
dalam setahun ( CDC, 2009).
Sindrom Down merupakan kelainan
kromosom yang nantinya akan menimbulkan berbagai
kelainan ketika lahir.
Individu dengan sindrom Down
biasanya akan mengalami
keterbatasan dari segi
kognitif, wajah dismorfik
yang berbeda apabila
dibandingkan dengan orang
normal, kelainan jantung dan
masalah – masalah kesehatan yang lain.
Keparahan kondisi yang diderita
penderita sindrom Down adalah berbeda antara satu individu
dengan individu yang
lainnya. Walau demikian,
dengan adanya tehnik
skrining yang ada
sekarang, usia penderita
sindrom Down dapat mencapai
60 tahun (National Down Syndrome Society, 2009).
Sebuah penelitian
telah dilakukan pada
24 (21,62 %)
anak yang dicurigai
sindrom Down dari
111 anak retardasi
mental di Sekolah Luar Biasa
(SLB) Negeri Semarang periode Juli 2007 – Juni 2008. Berdasarkan pemeriksaan
dari 20 anak
SLBC Negeri Semarang
dengan penampakan klinis
Sindrom Down, 19
anak (95 %)
mempunyai kelainan kromosom Trisomi 21 (kelebihan 1 kromosom 21) dan 1
anak (5%) dengan kariotipe (46,XX)(Vidyaningsih,
2008).
Pada penelitian
tahun 1994, dari
340 siswa SLB,
laki – laki
dan perempuan, di Semarang
didapatkan 42 kasus sindrom Down di Semarang (12,3%), secara keseluruhan jumlah sindrom
Down jenis kelamin laki-laki sama dengan
jenis kelamin perempuan. Selanjutnya pada penelitian siswa SLB-C di Kotamadia Semarang pada tahun 2000
menunjukkan frekuensi 14 penderita
sindrom Down 14%
(32/235) dengan distribusi
jenis kelamin yang
juga sama pada
laki – laki
dan perempuan. Sindrom
Down yang ditemukan
pada penelitian ini
menunjukkan angka yang
hampir mirip dengan
angka yang pernah
dilaporkan oleh peneliti
lain pada bangsa Kaukasia,
tetapi pada penelitian lain
jumlah penderita laki-laki
lebih banyak daripada penderita
perempuan (Sultana, 2004).
Hampir setengah dari bayi dengan sindrom Down akan mendapat kelainan jantung. Kelainan jantung dapat
ringan dan dapat diterapi dengan obat, dan
ada juga kelainan
berat yang memerlukan
pembedahan. Setiap bayi
yang lahir dengan
sindrom Down harus
diperiksa oleh dokter kardiologi
anak. Pemeriksaan yang
dapat dilakukan adalah
pemeriksaan dengan echocardiogram atau ultrasound pada jantung
setelah usia dua bulan
(American Academy of Pediatrics Committee on Genetics, 2007).
Sindrom Down
adalah kelainan genetik
(kromosom) yang sering berhubungan dengan penyakit jantung
kongenital, mencapai sehingga 5% dari
keseluruhan kelainan jantung. Pada penderita sindrom Down, kejadian kelainan
jantung dapat mencapai
50%. Defek pada
jaringan endokardial dan
kelainan katup ventrikular
merupakan kelainan yang
paling sering dilaporkan (American Academy of Pediatrics, 1993).
Anak sindrom
Down memiliki risiko
lebih tinggi mendapat penyakit
jantung kongenital. Insidens
penyakit jantung kongenital
pada populasi umum
adalah 0.8 %,
sedangkan pada anak
penderita sindrom Down sebesar 40 – 60 % (Freeman SB, 2009).
Kelainan jantung
kongenital yang paling
sering terjadi pada
anak penderita sindrom Down
adalah Atrioventricular Septal Defects(AVSDs).
Contoh Skripsi Kedokteran:Prevalensi Kejadian Penyakit Jantung Kongenital Pada Anak Penderita Sindrom Down
Downloads Versi PDF >>>>>>>Klik Disini
Bab I
|
Downloads
| |
Bab II
|
Downloads
| |
Bab III - V
|
Downloads
| |
Daftar Pustaka
|
Downloads
| |
Lampiran
|
Downloads
|
